Fenyloketonuria

Na niektórych produktach żywnościowych widnieje krótkie ostrzeżenie: „Produkt zawiera źródło fenyloalaniny. Nie może być spożywany przez chorych na fenyloketonurię”. Niezrozumiały dla wielu konsumentów komunikat, stanowi przedmiot wielkiej troski garstki dotkniętych tym schorzeniem  osób.  Czym jest fenyloketonuria? Jaki jest jej związek z dietetycznymi napojami gazowanymi i produktami typu „light” (o obniżonej kaloryczności).

Fenyloketonuria to choroba wrodzona, związana z nadmiernym gromadzeniem w organizmie fenyloalaniny, jednego z dwudziestu aminokwasów tworzących białka w przyrodzie.

W wyniku mutacji genu odpowiedzialnego za syntezę enzymu przetwarzającego ten aminokwas, jej zawartość w ciele chorego znacznie wzrasta powodując nieodwracalne zmiany w mózgu, zwłaszcza rozwijającego się dziecka. Upośledzenie dotyczy zarówno inteligencji jak i aktywności ruchowej, wliczając w to napady padaczkowe, zaburzenia chodu i postawy, zmniejszenie napięcia mięśni. Objawem diagnostycznym od którego choroba wzięła swoją nazwę jest zwiększenia stężenia fenyloketonów w  moczu.

Każdy gen w ludzkim organizmie występuje w dwóch wersjach, zwanych allelami (jednym od ojca i jednym od matki). U rodziców dziecka chorego na fenyloketonurię zwykle występuje jeden allel prawidłowy i jeden odpowiedzialny za wystąpienie choroby. Przy takim zestawieniu fenyloketonuria nie występuje, ponieważ jedna prawidłowa odmiana genu wystarczy do syntezy enzymu. Jednak u potomstwa rodziców - nosicieli genu fenyloketonurii występuje 25% szans na urodzenie chorego dziecka, niezmiennie w przypadku każdej ciąży.  Ma to miejsce gdy od każdego z nich otrzyma ono wadliwy allel. Ryzyko to wzrasta odpowiednio do 50% przy jednym rodzicu cierpiącym na fenyloketonurię, aż to 100% u potomstwa obojga chorych.

Zaburzenie to występuje z różną częstotliwością w zależności od populacji. Według badań amerykańskich choruje jedno na 13,5-19 tys. noworodków, natomiast według polskich jedno na 7-8 tys. dzieci. Autorzy polscy wskazują jednak na dobrowolność poddania dziecka badaniu w Stanach Zjednoczonych a także brak ustalonych procedur ich przeprowadzenia, z czego mogą wynikać tak znaczne rozbieżności.

Leczenie fenyloketonurii polega głównie na ograniczeniu podaży fenyloalaniny z pokarmem, aby zmniejszyć negatywny wpływ jej nadmiaru na mózg dziecka. Prostota tego założenia terapeutycznego niestety nie przekłada się na jego realizację. Dodatkowym utrudnieniem jest fakt, iż jako jeden z podstawowych aminokwasów fenyloalanina jest niezbędna do prawidłowego funkcjonowania organizmu, więc nie może być zupełnie usunięta z diety.

Nakłada to na rodziców konieczność ścisłego kontrolowania składu i ilości podawanego dziecku pokarmu już od 7-10 dnia życia oraz okresowe badanie zawartości fenyloalaniny we krwi (w pierwszym roku życia dziecka nawet co tydzień, następnie stopniowo rzadziej, aż do jednego badania w miesiącu dla dzieci w wieku szkolnym). Niezbędne jest włączenie do diety specjalnych preparatów o niskiej zawartości tego aminokwasu, jak np. Milupa PKU, Phenyl-Free, Minaphlex czy XP Analog LCP, które pokrywają około 70-80% zapotrzebowania na białko. Pozostałe produkty muszą być ważone, co pozwala z użyciem odpowiednich tabel oznaczyć w nich zawartość fenyloalaniny. Aby zapewnić prawidłowy rozwój dziecka niezbędne jest utrzymywanie niskiej zawartości fenyloalaniny we krwi co najmniej do 12 roku życia, jednak ze względu na jej wpływ  na zdolności umysłowe także u rozwiniętych osobników wskazane byłoby kontynuowanie tego postępowania przez całe życie chorego.

Poniżej przedstawiono listę produktów, które chory może spożywać bez ograniczeń oraz tych, poddawanych ścisłej kontroli. Do drugiej grupy należą głównie produkty pochodzenia zwierzęcego  o dużej zawartości białka oraz nasiona roślin i produkty ich obróbki. Pewną ciekawostką jest aspartam, sztuczny słodzik dodawany do wielu dietetycznych produktów spożywczych. Pod względem chemicznym składa się z dwóch aminokwasów: kwasu asparaginowego i fenyloalaniny, stąd właśnie wspomniane wcześniej ostrzeżenia na etykietach.

Produkty o dużej zawartości fenyloalaniny:

• mleko i przetwory mleczne,
• mięso i przetwory
• drób i przetwory
• ryby,
• owoce morza,
• jaja
• produkty zbożowe (tj. mąka, kasze, płatki, makarony, pieczywo cukiernicze),
• rośliny strączkowe (fasola, groch, soja, bób),
• nasiona (mak, sezam, kukurydza, siemię lniane, słonecznik, dynia),
• orzechy,
• czekolada,
• żelatyna,
• aspartam.
  

Produkty dozwolone w nieograniczonych ilościach:

• cukier, miód, cukierki owocowe, lizaki owocowe
• oleje, margaryny
• woda mineralna, herbata
• dżem, konfitury